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小夥胳膊突然舉不起來 竟和營養不良有關!還是遺傳病
01-16 15:17:32 來源:上游新聞·重慶晨報

不鍛鍊也不會長胖,這是不少人想要的,這在21歲的小夥鄔月(化名)身上實現了。不過,這並不是因為小鄔有什麼保持身材的妙招,而是因為他——生病了。

舉不起手

今年21歲的小鄔是重慶本地人,任何人看到他的第一印象都是,“太瘦了!”

小鄔一米八的高個子,體重卻只有100斤左右,遠遠低於正常範圍。

小鄔從小四肢力量就很弱,“俯卧撐和仰卧起坐都起不來,體育成績常常不及格。”

參加工作以後,小鄔長期獨自一人在外地打工,飲食生活都很不規律,身材也一直很瘦,即使時常吃夜宵和高熱量的食物,體重也都沒有大變化,“瘦也不影響生活,就沒怎麼去管。”

一個月前,小鄔發現自己的兩隻胳膊突然完全沒有力氣了,怎麼用力也舉不起來!他匆匆趕回重慶,先去老家的人民醫院就診,心電圖、胃鏡、喉鏡以及各種影像學檢查都做了,但都沒有發現問題。

最終,小鄔趕到主城,到中國科學院大學重慶醫院神經內科就診。神經內科謝代鑫主任醫師接診後,憑着數十年豐富的臨牀經驗判斷,小鄔可能患了一種特殊的罕見病,將他收治入院。

神經內科的醫生對小鄔做了詳細神經系統的檢查。檢查過程中,醫生髮現小鄔有雙眼閉合不全,説話聲音低微等情況,初步考慮為一種累及肌肉的遺傳變性疾病。

隨後,在經過詳細的肌電圖檢查後,小鄔最終確診為面肩肱型肌營養不良症。

什麼是面肩肱型肌營養不良症?

這是一種遺傳性肌肉疾病,但是也有高達30%的病例是散發性的,由新的基因突變引起。這種病首先影響臉、肩和上臂,會有逐漸加重的肌力減退以及肌肉萎縮等表現。

專家介紹,面肩肱型肌營養不良症一般在青春期起病,典型的臨牀表現是患者肌無力,肌肉疼痛症狀較輕。患者閉目不合,撅嘴不能,蹙眉皺額困難,嘴脣增厚等性。患者上臂抬舉困難,翼狀肩胛明顯。行走時可能出現足部拖地,或明顯的足下垂導致頻繁的摔倒或者步態不穩等症狀。少數情況下,患者可出現較嚴重的骨盆肢帶肌無力,造成早期相對較重的步態不穩。有些患者也可有視網膜的病變和聽力障礙。

目前,小鄔已經在中國科學院大學重慶醫院接受針對性的治療。專家介紹,這種疾病的的進展通常非常緩慢,並且很少影響心臟或呼吸系統。所以一般認為它不會危及生命,大部分患者都有正常的壽命。

上游新聞·重慶晨報記者 石亨

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